Fanconi anemisi neden olur?

Fanconi anemisi neden olur?

Fanconi anemisi , genetik bir hastalıktır ve DNA hasarını düzgün onaramayan hücrelere yol açan genetik mutasyonlardan kaynaklanır

Bu genetik mutasyonlar, genellikle 23 farklı genden birinde bulunur ve bu genler, kan kök hücrelerinde ve vücuttaki diğer hücrelerde hasarlı DNA'yı tespit edip onarmaya yardımcı olan proteinleri kodlar

Fanconi anemisi, çoğunlukla otozomal resesif kalıtımla geçer, yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutant geni alması gerekir. Ancak, X kromozomu üzerinde taşınan ve otozomal dominant geçiş gösteren nadir varyantları da vardır

Fanconı sendromu neden olur?

Fanconi sendromunun nedenleri genetik ve sonradan edinilmiş olarak iki ana gruba ayrılır. Genetik nedenler: Kalıtsal hastalıklar: Sistinozis, Wilson hastalığı, Lowe sendromu, tip 1 tirozinemi, galaktozemi, glikojen depo hastalıkları ve kalıtsal fruktoz intoleransı. Mutasyonlar: HNF4A genindeki spesifik bir mutasyon, böbreklerde proksimal tübüllerin tam olarak gelişememesine neden olabilir. Sonradan edinilmiş nedenler: İlaç kullanımı: Süresi geçmiş tetrasiklinler, antiretroviral ajanlar (tenofovir, didanozin), kanser ve epilepsi ilaçları. Ağır metaller: Kurşun ve cıva zehirlenmesi. Sistemik hastalıklar: Multipl miyelom, belirsiz öneme sahip monoklonal gammopati. Otoimmün hastalıklar: Fanconi sendromu, bazı otoimmün hastalıklara ikincil veya üçüncül olarak ortaya çıkabilir.

Anemi ne anlama gelir?

Anemi, kandaki kırmızı kan hücresi (alyuvar) veya hemoglobin seviyesinin normalin altına düşmesi durumudur. Aneminin bazı nedenleri: demir, B12 vitamini ve folik asit eksikliği; kronik hastalıklar; kan kaybı; genetik faktörler. Aneminin bazı belirtileri: yorgunluk ve halsizlik; soluk cilt; nefes darlığı; baş dönmesi; çarpıntı. Anemi teşhisi için tam kan sayımı, periferik yayma, demir paneli, vitamin B12 ve folat testi gibi kan testleri yapılır.

Fanconi aplastik anemi belirtileri nelerdir?

Fanconi aplastik anemi belirtileri şunlardır: Trombositopeni nedeniyle kolay morarma ve kanama. Lökopeni sonucu sık enfeksiyonlar, ateş ve grip benzeri hastalıklar. Anemi nedeniyle yorgunluk ve soluk cilt. Fiziksel belirtiler: Ciltte açık renkli lekeler (hipopigmentasyon), ciltte koyu lekeler (café-au-lait), ön kol veya başparmak kemiklerinde sorunlar, skolyoz, kalp sorunları, göz ve kulak sorunları, küçük baş (mikrosefali) ve öğrenme sorunları. Fanconi aplastik anemi, genetik bir hastalık olup, belirtiler çocukluk çağında veya genç yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Belirtiler başka hastalıklarla da ilişkili olabileceğinden, doğru teşhis için bir uzmana başvurulması önerilir.